La trisomie 21 (T21), c’est quoi?
La trisomie 21, ou très souvent appelée Syndrome de Down, est une condition génétique qui provient d’une anomalie chromosomique se passant durant la division cellulaire.
Normalement, chaque personne possède 46 chromosomes, mais chez les personnes atteintes de trisomie 21, on observe la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, pour un total de 47 chromosomes donc.
Ce déséquilibre perturbe le fonctionnement de l’organisme, entraînant un retard mental permanent et un développement plus lent, même si le degré de sévérité des symptômes peut varier considérablement d’une personne à l’autre. La trisomie 21 peut prendre différentes formes, telles que la trisomie libre et homogène, la trisomie en mosaïque, la trisomie partielle ou la trisomie par translocation.
Comment se manifeste-t-elle?
Les personnes atteintes de trisomie 21 ont généralement les traits physiques distinctifs suivants:
- un profil « aplati » : une nuque plate et/ou
- un visage plat, rond avec un nez large ;
- des yeux bridés ;
- des plis cutanés au-dessus de la paupière supérieure;
- un pont nasal plat ;
- une hypertrophie et une protrusion de la langue (la langue est anormalement longue ou avancée vers l’avant) ;
- une petite tête et de petites oreilles ;
- un cou court ;
- un pli unique dans les paumes de la main, appelé pli palmaire transverse unique ;
- une petitesse des membres et du tronc ;
- une hypotonie musculaire (= tous les mus clés sont mous) et des articulations anormale ment souples (= hyperlaxité) ;
- une croissance lente et une taille généralement inférieure à celle des enfants du même âge ;
- chez les bébés, un retard des apprentissages tels que se retourner, s’asseoir et ramper en raison d’un tonus musculaire
- faible
- un retard mental léger à modéré.